 Le
mie gambe sanno che io non le posso usare ma io non le maledico, le mie braccia non potranno alzarsi insieme ma io non le odio. Le odio e le maledico solo se fanno del male. |
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| Current Page: Distrofia Miotonica di Steinert"Quadro Clinico" |  |
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"Quadro Clinico" Il quadro clinico è variabile e multisistemico. La miotonia e la debolezza muscolare si accompagnano spesso a disturbi cardiaci, ridotta capacità respiratoria, disturbi del sonno, cataratta, calvizie frontale, alterazioni ormonali. La miotonia può rendere difficoltosa la masticazione. A volte la rigidità degli arti inferiori può conferire un'andatura barcollante. La miotonia è evidente nelle mani: dopo aver afferrato un oggetto, il malato fa fatica a lasciare la presa. In alcuni soggetti i sintomi possono essere così lievi da passare inosservati. L'espressione della malattia è variabile nei diversi pazienti e anche all'interno della stessa famiglia. Nei casi più gravi si può presentare in forma congenita. La distrofia miotonia neonatale è caratterizzata da grave ipostenia dei muscoli; questi sintomi si associaziano spesso a ritardo psicomotorio e difficoltà respiratorie. |
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