 Le
mie gambe sanno che io non le posso usare ma io non le maledico, le mie braccia non potranno alzarsi insieme ma io non le odio. Le odio e le maledico solo se fanno del male. |
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Distrofia di Miotonica di Steinert La Il termine miotonia definisce la persistenza di una contrazione muscolare dopo la cessazione dello stimolo. La distrofia miotonia è caratterizzata essenzialmente da miotonia e diminuzione della forza muscolare. E' la forma più frequente di distrofia nell'adulto, ma a volte esordisce nell'infanzia. La malattia viene ereditata come carattere autosomico dominante: i soggetti affetti hanno una probabilità del 50% di trasmetterla ai figli, indipendentemente dal sesso. Nelle famiglie a rischio è opportuno eseguire l'analisi molecolare su tutte le persone, anche quelle asintomatiche. La diagnosi prenatale consente di accertare se il feto ha ereditato la mutazione e, in caso positivo, di prevedere l'epoca dell'insorgenza e la gravità della malattia. E' utile che i pazienti siano controllati periodicamente dal punto di vista cardiologico e oculistico. |
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