"Diagnosi"
La miotonia si manifesta normalmente nei primi anni di vita e la diagnosi trova conferma nella registrazione delle scariche miotoniche con l'esame elettromiografico.
La malattia è causata da una anomalia in un gene sito sul cromosoma 19 che codifica la proteina miotonia-protein-chinasi.
Nel gene è presenta una sequenza ripetuta di basi che nei pazienti può essere espansa fino ad alcune migliaia di volte. Tanto maggiore è il numero di ripetizioni della sequenza, tanto più precoce è l'esordio e più grave il quadro clinico della malattia.
Dal momento che l'espansione è instabile e tende ad aumentare nella trasmissione da genitore a figlio, si osserva un'insorgenza sempre più precoce e un aggravamento del quadro clinico con il passare delle generazioni.
L'analisi molecolare ha un'assoluta accuratezza e deve essere proposta a tutte le persone a rischio della famiglia comprese quelle asintomatiche.