diagnosi

"Diagnosi"
La diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne-Becker si basa sull'esame clinico (segno di Gowers positivo), sull'identificazione del carattere ereditario della malattia mediante la ricostruzione dell'albero genealogico e sull'esecuzione di alcuni esami di laboratorio tra cui la determinazione di alcune attività enzimatiche.
Accertamenti diagnostici specifichi riguardano la biopsia muscolare e la ricerca di mutazione sul gene. Studi recenti hanno dimostrato che le distrofie di Duchenne e Becker sono determinate da mutazioni dello stesso gene e possono essere quindi considerate come varianti della stessa malattia.
Il gene in questione è localizzato sul cromosoma X e codifica una proteina, la distrofina, il cui deficit provoca la patologia.
I metodi di indagine molecolare permettono di svelare le anomalie a carico del gene per la distrofina con un'accuratezza molto elevata.
Queste stesse tecniche possono essere applicate su campioni di villi coriali, il che permette l'identificazione della malattia entro il terzo mese di gestazione.